乙巳新年迎新生：俄罗斯稀有病患儿沪上承受干细胞移植医治

liukang20246个月前 (05-21)热心吃瓜342

转自：上观新闻

乙巳新年获重生，大年初一，复旦大学隶属儿科医院血液科病房里，脐带血干细胞正慢慢输注到熟睡的小公主体内。女孩的妈妈在床头哼唱着轻柔的摇篮曲，期盼着等她醒来后，能同这热烈的新年一同重获重生。

这名来自俄罗斯的女孩玛丽（化名）本年4岁，一年前，她忽然呈现了运动才能后退，无法独立行走和坐下。4个月前病况加剧，呈现了抽搐发生。这令家长疼爱无比，焦急万分。

在俄罗斯当地医院，玛丽被确诊患有一种先天遗传性溶酶体贮积症。经过基因确诊后，清晰她的疾病是由一个ASAH1基因缺点导致的。这是一种极端稀有的遗传疾病，现有文献仅存在10余例报导。因为基因的先天缺点，使体内代谢紊乱，导致多种脏器危害。传统的医治办法包含运用抗癫痫药物、恢复训练等，可是预后作用欠安，常有夭亡。

玛丽的爸爸妈妈经线上线下曲折求诊，咨询了欧美等多个国家的儿科专家，医师主张能够选用干细胞移植医治。相较于传统医治办法而言，干细胞移植能够停止疾病发展，保存生命，为后续恢复供给空间。

玛丽爸爸妈妈经过朋友介绍得知，坐落上海的我国上海复旦大学隶属儿科医院在干细胞移植方面具有较为老练的经历，所以当即与复旦儿科“海上世界会诊厅”渠道取得了联络。医院敏捷安排多学科专家为小玛丽进行了线上会诊，包含复旦儿科医院院长、神经科学科带头人王艺教授，临床遗传科主任黄涛生教授，血液科学科带头人翟晓文教授及相关临床科室的多位专家，对玛丽的病况进行评价、剖析和确诊，终究确认了干细胞移植医治计划和详细计划。

在复旦儿科医院的帮忙下，玛丽一家火速办理了来我国的医疗签证，于2024年12月22日顺畅抵达上海，并进行了一系列的查看评价和用药干涉医治。大年初一，玛丽和妈妈早早地进入儿科医院血液科层流病房。九点，承载着生命力的脐带血干细胞开端慢慢输注到玛丽体内。重生的期望随同新年的曙光，总算来到了这个女孩的身旁。