“艾莎的总血红蛋白浓度康复超越100克/升，已经有两个多月没有输血医治了。”在复旦大学隶属儿科医院疑问稀有病多学科联合会诊中心，儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授指着几张数据图剖析道。
4岁女孩艾莎（化名）来自巴基斯坦，患有重型地中海贫血症。翟晓文团队运用我国原创基因修改技能为其医治，她也成为首位获益于该我国技能的外籍患儿。今日（5月20日），血液科医治团队特别为艾莎举办了一场小型庆祝典礼，祝愿她重获重生。
医师介绍，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，也是一种单基因遗传疾病，地中海贫血（重型）被归入我国《第二批稀有病目录》。地中海贫血广泛流行于地中海盆地、中东、非洲热带和亚热带区域、亚洲次大陆以及东南亚，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南等南边区域是地中海贫血高发区。
“艾莎所患的是重型β-地中海贫血症，有必要定时输血才干存活，否则会因一系列并发症而逝世。”艾莎的主治医师、儿科医院血液科副主任钱晓文告知记者，本年1月，爸爸妈妈带她从巴基斯坦来沪求医，血液科儿童稀有病干细胞移植多学科团队评价后，决议选用我国原创基因修改技能为她医治。
2023年，翟晓文与正序生物展开针对重型β-地中海贫血症的碱基修改药物CS-101研讨者建议的临床研讨项目。
医治团队经过收集艾莎的自体造血干细胞，使用上海科技大学自主研制的高精准变方式碱基修改器tBE，对艾莎自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基修改，模仿健康人群中天然存在的有利碱基骤变，从头激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功用。
“本年2月份，团队将修改后的造血干细胞回输至艾莎体内，一个多月后，其本身血红蛋白浓度逐渐康复至健康人群水平，不用再靠输血续命。”翟晓文介绍，艾莎后续还需定时随访，如果呈现基因修改脱靶、复发以及并发症等状况可及时应对。
“到现在，已有4位患儿获益。首位承受碱基修改医治的重型β-地贫患者，已脱离输血依靠近18个月，疾病已获治好。”翟晓文介绍，艾莎的成功医治，有助于快速推动我国原创基因修改技能的临床转化，为全球罹患严峻疾病的患者带来“一次医治，终身治好”的期望。
本年3月，在第51届欧洲血液与骨髓移植学会年会上，翟晓文团队携五项研讨成果露脸大会，其间李子丰博士代表团队做了大会口头报告，来自我国原创的基因修改技能取得世界学者广泛重视。